A síndrome de Patau é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos, caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas. Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em alguns casos, pode haver microcefalia.
Entre os problemas causados pela doença estão:
- Malformação no coração
- Malformação no sistema nervoso
- Alterações nas faces e lábios leporinos
- Malformação nos rins
- Problemas respiratórios
- Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
- Defeitos abdominais
- Malformação nas orelhas e surdez
A causa da síndrome é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez de o paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de trissomia livre. Não há um tratamento específico para o problema. Geralmente, é oferecido suporte para que a criança com o problema receba todo o conforto possível.
A doença pode ser detectada no NPIT, o teste de triagem pré-natal não invasivo, que detecta, entre outros problemas, a trissomia 13, que gera a síndrome de Patau. O exame é feito colhendo uma mostra do sangue materno por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.