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O que é a síndrome de Patau, que acometeu filho de Zé Vaqueiro?

(Foto: Instagram @zevaqueiro)

O filho mais novo de Zé Vaqueiro e Ingra Soares não resistiu às complicações da síndrome de Patau, uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. Arthur morreu na madrugada desta terça-feira (9) aos 11 meses.

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(Foto: Instagram @zevaqueiro)

Entenda a síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos, caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas. Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em alguns casos, pode haver microcefalia.

Entre os problemas causados pela doença estão:

  • Malformação no coração
  • Malformação no sistema nervoso
  • Alterações nas faces e lábios leporinos
  • Malformação nos rins
  • Problemas respiratórios
  • Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
  • Defeitos abdominais
  • Malformação nas orelhas e surdez

A causa da síndrome é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez de o paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de trissomia livre. Não há um tratamento específico para o problema. Geralmente, é oferecido suporte para que a criança com o problema receba todo o conforto possível.

A doença pode ser detectada no NPIT, o teste de triagem pré-natal não invasivo, que detecta, entre outros problemas, a trissomia 13, que gera a síndrome de Patau. O exame é feito colhendo uma mostra do sangue materno por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.

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